|
|
Kod
|
Test Adı
|
Metod
|
Mutasyon&Ekzon
|
Tanı
Değeri
|
Süre
|
Ücret
|
|
70230
|
- Williams Sendromu
- Williams-Beuren Sendromu
|
FISH
|
Del 7q11.23
|
~%99
|
20 Gün
|
|
|
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
194050
|
Otozomal Dominant
|
ELN
|
130160
|
7q11.23
|
Elastin
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
40.51 Kb
|
2274 bp
|
33
|
|
WBSCR14
|
605678
|
MLX interacting protein-like
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
31.00 Kb
|
?
|
17
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
|
KanHep
|
3-5 ml
|
Yeşil Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
|
A.S
|
10-20 ml
|
Enjektör
|
|
CVS
|
10 mg
|
Transport Mediumu
|
|
| *Prenatal tanı için lütfen laboratuarımızla irtibata geçiniz. |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 31 Mayıs 2010 11:38 |
