|
|
Kod
|
Test Adı
|
Metod
|
Mutasyon&Ekzon&Lokus
|
Tanı
Değeri
|
Süre
|
Ücret
|
|
20010
|
Wolf-Hirschhorn Sendromu
Pitt-Rogers-Danks Sendromu
Monozomi 4p
4p- Sendromu
|
Sitogenetik Analiz
|
Del 4p16.3 Analizi
|
~%60-70
|
3-4 Hafta
|
|
|
70240
|
FISH
|
WHCR delesyonu
|
> %95
|
1 Ay
|
|
|
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Kritik Gen Bölgesi
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
|
%75 de-novo
|
WHCR
|
x
|
4p16.3
|
x
|
|
|
Test Metodu
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Red Kriteri
|
Açıklama
|
|
FISH
+
Sitogenetik Analiz
|
KanHep
|
3-5 ml
|
Yeşil Kapak
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
A.S
|
10-20 ml
|
Enjektör
|
|
CVS
|
10 mg
|
Transport Mediumu
|
|
| *Prenatal tanı için lütfen laboratuarımızla irtibata geçiniz. |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 31 Mayıs 2010 15:31 |
