|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Alagille Sendromu
|
JAG1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~%88
|
2 Ay
|
|
|
Del 20p12 FISH Analizi
|
~%7
|
1 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Alagille-Watson Sendromu
- Arteriohepatik Displazi
- JAG1 İlişkili Alagille Sendromu
|
118450
|
Otozomal Dominant
|
JAG1(JAGL1)
|
601920
|
20p12
|
Jagged-1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
36.26 kb
|
3657 bp
|
26
|
|
|
Test Yöntemi
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
Tüm Gen Dizi Analizi
|
KanEDTA
|
3-5 ml
|
Mor Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
|
Test Yöntemi
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
|
FISH
|
KanHep
|
3-5 ml
|
Yeşil Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
|
A.S
|
10-20 ml
|
Enjektör
|
|
CVS
|
10 mg
|
Transport Medium
|
|
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 31 Ocak 2011 16:52 |
