|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Angelman Sendromu
|
Del 15q11-q13 FISH Analizi
|
~68%
|
20 gün
|
|
|
UBE3A Tüm Gen Dizi Analizi
|
~%11
|
3 Ay
|
|
|
UBE3A UPD Analizi (Kromozom 15, Paternal)
|
~%7
|
2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Happy Puppet Sendromu
|
105830
|
x
|
UBE3A (E6AP)
|
601623
|
15q11-q13
|
Ubiquitin-Protein Ligaz E3A
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
101.73 kb
|
2619 bp
|
13
|
|
|
Test Yöntemi
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
Dizi Analizi
|
KanEDTA
|
3-5 ml
|
Mor Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
UPD
|
|
|
Test Yöntemi
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
FISH
|
KanHep
|
3-5 ml
|
Yeşil Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
A.S
|
10-20 ml
|
Enjektör
|
|
CVS
|
10 mg
|
Transport Mediumu
|
|
| *Prenatal tanı için lütfen laboratuarımızla irtibata geçiniz. |
|
|
Son Güncelleme: Çarşamba, 13 Nisan 2011 17:24 |
