|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Prader Willi Sendromu
|
PWCR Metilasyon Analizi
|
%99
|
2 Ay
|
|
|
PWCR FISH Analizi (Del 15q11-q13)
|
%70-75
|
20 gün
|
|
|
PWCR UPD Çalışması
|
25%-29%
|
2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Kritik Gen Bölgesi
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Prader-Labhart-Willi Sendromu
|
176270
|
x
|
PWCR (PAR1)
|
600161
|
15q11-q13
|
x
|
|
|
Test Metodu
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
FISH
|
KanHep
|
3-5 ml
|
Yeşil Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
Amnion Sıvısı
|
10-20 ml
|
Enjektör
|
|
CVS
|
10 mg
|
Transport Mediumu
|
|
|
Test Metodu
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
Metilasyon Analizi
|
KanEDTA
|
3-5 ml
|
Mor Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
UPD
|
|
|
|
Son Güncelleme: Cumartesi, 23 Temmuz 2011 14:48 |
