|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Akondroplazi
|
FGFR3 Mutasyon Analizi (G1138A ve G1138C)
|
%99
|
20 Gün
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Akondroplazi
|
100800
|
Otozomal Dominant
|
FGFR3
|
134934
|
4p16.3
|
Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptör 3
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
14,98 Kb
|
2421 bp
|
15
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
Amniyon Sıvısı*
|
20 ml
|
Enjektör
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
|
|
*Prenatal tanı için mutlaka laboratuarımızı önceden arayınız.
|
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 31 Ocak 2011 16:14 |
