|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Analitik Duyarlılık
|
Süre
|
Fiyat
|
|
CYP2D6 Genetik Analizi
|
CYP2D6 *1, *2A, *2B, *3, *4, *10 Genotiplemesi
|
%99
|
20 Gün
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- CYP2D6 Genetik Analizi
|
x
|
x
|
CYP2D6
|
124030
|
22q13.1
|
Sitokrom P450, Altaile 2D, Polipeptid 6
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
4,38 kb
|
x
|
9
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
|
Klinik Anlamı: Sitokrom P450 CYP2D6; antiaritmikler, B-reseptör blokerleri, nöroleptikler, selektif seratonin reuptake inhibitörleri ve trisikliklik antidepresanlar gibi reçete edilen ilaçların yaklaşık %20-25’inin metabolize edilmesinden sorumludur (Carvediol, propafenone, timolol, tricyclic antidepressanlar, haloperidol, perfenazin, risperidon ve tioridazin). Sıklıkla karşımıza çıkan ve tedaviye verilen yanıtın etkilendiği CYP2D6 gen mutasyonları, çok hızlı, normal, orta ve zayıf metabolizör fenotiplerini doğurmaktadır. Bu polimorfizmler sonucunda eğer kullanılan ilacın klirensi azalmışsa ilaçların birikmesine ve toksisiteye bağlı problemlerle karşılaşılmaktadır. Klirensin hızlı olduğu ve öncül ilacın aktif ilaca dönüşemediği durumlarda ise terapötik faydanın sağlanamaması gibi problemlerle karşılaşılmaktadır. Klinik olarak çok hızlı ve zayıf metabolizörler önemlidir. Ortalama, beyaz ırkın %7-10’u zayıf metabolizördür.
Klinik kullanımı: Temel kullanım alanı hastalara uygulanan ilaçların yan etki sebebinin belirlenmesidir. İkincil kullanım alanı ise tedaviye başlamadan önce olası problemlerin öngörülebilmesi için şahısların bu polimorfizmler açısından taranmasıdır. Tedavinin bireyselleştirilmesi olarak da tanımlanabilecek bu durum tedavinin etkiniliğini artırma ve yan etkilerini azaltma amacına yöneliktir. |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 11:42 |