|
Faktör V Leiden Genetik Analizi |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Analitik Duyarlılık
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Faktör V Leiden Genetik Analizi
|
F5 Mutasyon Analizi (G1691A)
|
%100
|
5 Gün
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
-Aktive Protein C Rezistansı
-APC Rezistansı
-Faktör V Leiden Kaynaklı Trombofili
-Aktive Protein C Kofaktörü Eksikliği
Kaynaklı Trombofili
|
188055
|
Otozomal Dominant
|
F5
|
612309
|
1q23
|
Koagülasyon Faktör V
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
72.31 kb
|
6675 bp
|
25
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
|
Endikasyon*:
1. Tanının Doğrulanması
2. Taşıyıcılık Tespiti
Faktör V Leiden kan pıhtılaşmasına yatkınlık olarak tanımlanan trombofili tablosuna neden olan spesifik bir mutasyonun adıdır. Faktör V Leiden’li kişilerde, özellikle bacaklardaki derin venler başta olmak üzere venöz sistemde oluşan pıhtılaşmaya (derin ven trombozu), ya da pıhtının kan yoluyla taşınarak akciğerlere gelip yerleşmesine (pulmoner emboli) yatkınlık riski daha fazladır. Ancak, Faktör V Leiden mutasyonu taşıyan kişilerde tromboz tablosu ortaya çıkmayabilmektedir.
Faktör V Leiden mutasyonu, artmış gebelik kayıpları (düşük) ile ilişkilendirilmiş ve bazı araştırmalar da bunun gebelik sırasındaki diğer komplikasyon risklerini arttırabileceğini göstermiştir. Bu komplikasyonlar, hamilelik nedeniyle eklampsi, preeklampsi, fetal gelişim geriliği ve plasentanın uterus duvarından erken ayrılması (ablatio placentae) olabilir. Bununla birlikte Faktör V Leiden’li birçok hamileliğin normal seyirde olabildiği de dikkate alınmalıdır.
* www. ghr.nlm.nih.gov |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 19:19 |