1. Tanının Doğrulanması

2. Taşıyıcılık Tespiti

Klinik Tablo: FMF Tip 1, tekrarlayan ateş, peritonit, sinovit, plörit ataklarıyla seyreden ağrılı inflamatuar kalıtsal bir hastalıktır. Türk FMF Çalışma Grubu’nun yapmış olduğu çok merkezli bir çalışmada, ülkemizdeki görülme sıklığı 1:1000; taşıyıcılık oranı ise 1:5 olarak bildirilmiştir. Yine hastalığın başlangıç yaşı ortalama 9.6 iken, ortalama tanı koyma yaşının 16.4 olduğu saptanmıştır. Aynı çalışmada, bu vakaların %19.6’sına apendektomi, %1.9’una da kolesistektomi uygulandığı rapor edilmiştir. Vakaların %93,7’sinde peritonit, %92,5’inde ateş ve %47,4’ünde artrit saptandığı bildirilmektedir. Tipik olarak, ataklar 12 ile 72 saat arasında sonlanabilmekte, şiddeti değişebilmekte ve ataklar arasındaki süre değişiklik gösterebilmektedir. Böbrek yetmezliğine yol açabilen amiloidoz tablosu en önemli komplikasyonudur. Tip 2 FMF ise asemptomatik bireylerde ilk klinik bulgu olarak amilodozis tablosu ile karakterizedir. Homozigot M694V mutasyonunu sahip bireylerde klinik tablonun daha ağır seyrettiği ve tedavi edilmeyen vakalarda amiloidoz gelişme olasılığının yüksek olduğu bildirilmiştir. Bu bireylerin klinik belirtilerine bakılmaksızın tüm birinci derece akrabalarına ve diğer aile bireylerine moleküler tanı testi yapılması önerilmektedir.

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) hastalığı hakkında ayrıntılı bilgi almak için tıklayınız..