|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Gaucher Hastalığı
|
GBA Mutasyon Analizi
(84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L)
|
~%70
|
2 Ay
|
|
|
GBA Tüm Gen Dizi Analizi
|
~%99
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
|
- Glukoserebrosidaz Eksikliği
- Glukozilseramidaz Eksikliği
|
x
|
Otozomal Resesif
|
GBA
|
606463
|
1q22
|
Glukozilseramidaz
|
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
|
6.78 kb
|
1611 bp
|
11
|
|
|
- Gaucher Hastalığı Tip 1
|
230800
|
|
|
- Gaucher Hastalığı Tip 2
|
230900
|
|
|
- Gaucher Hastalığı Tip 3
|
231000
|
|
|
- Gaucher Hastalığı Tip 3C
|
231005
|
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 29 Nisan 2011 17:36 |
