|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Episodik Ataksi Tip 2
|
CACNA1A Tüm Gen Dizi Analizi
|
> %95
|
3 Ay
|
|
|
|
Hastalık
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- CACNA1A-İlişkili Episodik Ataksi Tip 2
|
108500
|
Otozomal Dominant
|
CACNA1A
|
601011
|
19p13
|
Voltaj-bağlı P/Q-Tip Kalsiyum Kanal Subünit Alfa-1A
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
299.50 kb
|
7515 bp
|
47
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 19:04 |
