|
Ağır Konjenital Nötropeni, Otozomal Resesif |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Hasta bireylerde görülme %
|
Analitik Duyarlılık
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Ağır Konjenital Nötropeni,
Otozomal Resesif
|
HAX1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%10-30
|
%99
|
2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Kostmann Sendromu
|
610738
|
Otozomal Resesif
|
HAX1
|
605998
|
1q21.3
|
HCLS1-İlişkili Protein X-1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
3.31 kb
|
840 bp
|
7
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 14 Ekim 2011 17:13 |
