|
Bartter Sendromu Tip [1-2-3-4] |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı
Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Bartter Sendromu Tip 1
|
SLC12A1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
6-7 Ay
|
|
|
Bartter Sendromu Tip 2
|
KCNJ1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
Bartter Sendromu Tip 3
|
CLCNKB Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
6-7 Ay
|
|
|
Bartter Sendromu Tip 4
|
BSND Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Bartter Sendromu Tip 1
|
601678
|
Otozomal Resesif
|
SLC12A1
|
600839
|
15q15-q21.1
|
Solüte Taşıyıcı Aile 12 Üye 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
95.23 kb
|
3247 bp
|
25
|
|
- Bartter Sendromu Tip 2
- Hiperprostaglandin E
Sendromu
|
241200
|
Otozomal Resesif
|
KCNJ1
|
600359
|
11q25
|
ATP-Duyarlı İç Düzeltici Potasyum Kanal 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
29.35 kb
|
1809 bp
|
2
|
|
- Bartter Sendromu Tip 3
- Klasik Bartter Sendromu
|
607364
|
Otozomal Resesif
|
CLCNKB
|
602023
|
1p36
|
Klorid-Kanal Protein ClC-Kb
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
13.00 kb
|
2064 bp
|
20
|
|
- Bartter Sendromu Tip 4
- Sensorinöral Sağırlıkla
Beraber Infantil Bartter
Sendromu
|
602522
|
Otozomal Resesif
|
BSND
|
606412
|
1p31
|
Barttin
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
9.85 kb
|
963 bp
|
4
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 15 Nisan 2011 18:17 |
