|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı
Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Dravet Sendromu
|
SCN1A Tüm Gen Dizi ve Delesyon/Duplikasyon Analizi
|
%95
|
3-6 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Çocukluk Dönemi Şiddetli Miyoklonik Epilepsi, SMEI
- Çocukluk Dönemi Polimorfik
Miyoklonik Epilepsi, PMEI
|
607208
|
Otozomal Dominant
&
De Nova
|
SCN1A (FEB3)
|
182389
|
2q24
|
Sodium Kanal Protein Tip 1 Subünit Alfa
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
84.00 kb
|
5996 bp
|
26
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 18:08 |
