|
Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS
|
SOD1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%20
|
2-3 Ay
|
|
|
FUS Tüm Gen Dizi Analizi
|
%5
|
2-3 Ay
|
|
|
TARDBP Tüm Gen Dizi Analizi
|
%2-6
|
2-3 Ay
|
|
|
ANG Tüm Gen Dizi Analizi
|
Nadir
|
2-3 Ay
|
|
|
Amyotrofik Lateral Skleroz Paneli
|
SOD1, FUS, TARDBP, ANG Tüm Gen Dizi Analizleri
|
~%35
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- ALS
- Amyotrofik Lateral Skleroz 1
- Ailesel Amyotrofik lateral skleroz, FALS
- Lau Gehrig Hastalığı
|
105400
|
Çoğunlukla Otozomal Dominant & Nadiren Otozomal Resesif
|
SOD1
|
147450
|
21q22.11
|
Bakır/Çinko Süperoksit Dismutaz Füzyon
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
8.97 kb
|
465 bp
|
5
|
|
FUS
|
137070
|
16p11.2
|
FUS-CHOP Füzyon Protein
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
11.46 kb
|
1581 bp
|
15
|
|
TARDBP
|
605078
|
1p36.21
|
TAR DNA Bağlayıcı Protein
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
11.42 kb
|
1245 bp
|
6
|
|
ANG
|
105850
|
14q11.2
|
Anjiyogenin
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
0.73 kb
|
444 bp
|
4
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Salı, 01 Şubat 2011 17:35 |
