|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Distoni 1, DYT 1
|
TOR1A Tüm Gen Dizi Analizi
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
TOR1A Mutasyon Analizi (904_906 del GAG)
|
~>%99
|
1-2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Distoni Muskulorum Deformans 1
- Erken Başlangıçlı Torsiyon Distoni, EOTD
- Oppenheim's Distoni
|
128100
|
Otozomal Dominant
|
TOR1A (DYT1)
|
605204
|
9q34
|
Torsin Ailesi 1, Üye A
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
11.22 kb
|
?
|
5
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 17:28 |
