|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Farber Hastalığı
|
ASAH1Tüm Gen Dizi Analizi
|
~90%
|
3-4 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Farber Lipogranulomatozis
- Seramidaz Eksikliği
- Asit Seramidaz Eksikliği
- AC Eksikliği
- N-Lorilspinogozin Deasilaz
Eksikliği
|
228000
|
Otozomal Resesif
|
ASAH1 (ASAH)
|
228000
|
8p22-p21.3
|
- N-Asilspinogozine
Amidohidrolaz, ASAH
- Asit Seramidaz, AC
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
28.54 kb
|
1185 bp
|
14
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 25 Nisan 2011 10:44 |
