|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Bardet - Biedl Sendromu
|
BBS1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
18-32%
|
2-3 Ay
|
|
|
BBS2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
8%
|
2-3 Ay
|
|
|
BBS10 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~20%
|
2-3 Ay
|
|
|
BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS12, PHF6, ALMS1, GNAS1 Mikroarray Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Bardet-Biedl Sendromu 1-BBS 1
|
209900
|
Otozomal Resesif
|
BBS1
|
209901
|
11q13.1
|
Bardet-Biedl
Sendrom 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
22.97 kb
|
1782 bp
|
17
|
|
- Bardet-Biedl Sendromu 2-BBS 2
|
BBS2
|
606151
|
16q13
|
Bardet-Biedl
Sendrom 2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
35.90 kb
|
2166 bp
|
17
|
|
- Bardet-Biedl Sendromu 10-BBS 10
|
BBS10
|
610148
|
12q21.2
|
Bardet-Biedl
Sendrom 10
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
3.96 kb
|
x
|
2
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 14 Nisan 2011 18:16 |
