|
Ehlers Danlos Sendromu Tip [1 - 2 - 4 - 6 - 7] |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı
Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Ehlers Danlos Sendromu Tip 1
|
Biyokimyasal Analiz & Null Alel Analizi veya
COL5A1-COL5A2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~%50
|
6-12 Ay
|
|
|
Biyokimyasal Analiz & COL1A1- COL1A2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
Nadir
|
6-12 Ay
|
|
|
Ehlers Danlos Sendromu Tip 2
|
Biyokimyasal Analiz & Null Alel Analizi veya
COL5A1- COL5A2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~%50
|
6-12 Ay
|
|
|
Ehlers Danlos Sendromu Tip 4, Otozomal Dominant
|
Biyokimyasal Analiz & Null Alel Analizi veya
COL3A1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%98-99
|
6-12 Ay
|
|
|
Ehlers Danlos Sendromu Tip 6
|
PLOD1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~>%15
|
2-3 Ay
|
|
|
Ehlers Danlos Sendromu Tip 7, Otozomal Dominant
|
COL1A1 & COL1A2 Dizi Analizi ( Ekzon 5-7 Kesim Bölgeleri)
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Ehlers Danlos Sendromu Tip 1, EDS 1
- Ehlers Danlos Sendromu Şiddetli Klasik Tip
- Ehlers Danlos Sendromu, Gravis Tip
|
130000
|
Otozomal Dominant
|
COL5A1
|
120215
|
9q34.3
|
Kollajen, Tip V, Alfa 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
201.09 kb
|
5517 bp
|
66
|
|
- Ehlers Danlos Sendromu Tip 2, EDS 2
- Ehlers Danlos Sendromu Ilımlı Klasik Tip
- Ehlers Danlos Sendromu, Mitis Tip
|
130010
|
COL5A2
|
120190
|
2q24.3-q31
|
Kollajen, Tip V, Alfa 2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
147.25 kb
|
4490 bp
|
54
|
|
- Ehlers Danlos Sendromu Tip 4, EDS4
- Ehlers Danlos Sendromu Vaskular Tip
- Ehlers Danlos Sendromu, Arteriyal Tip
- Ehlers Danlos Sendromu, Hiperelastisite Tipi
- Ehlers Danlos Sendromu, Sack-Barabas Tipi
|
130050
|
Otozomal Dominant
|
COL3A1
|
120180
|
2q32.2
|
Kollajen, Tip III, Alfa 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
38.00 kb
|
4401 bp
|
51
|
|
- Ehlers Danlos Sendromu Tip 6, EDS6, EDS6A,
- Ehlers Danlos Sendromu, Kifoskolyoz Tip
- Ehlers Danlos Sendromu, Oküler Skolyotik Tip
|
225400
|
x
|
PLOD1 (LH1)
|
153454
|
1p36.22
|
Prokollajen-Lizin 1, 2-Oksoglutarat 5-Dioksijenaz 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
40.85 kb
|
2181bp
|
19
|
|
- Ehlers Danlos Sendromu Tip 7, EDS7A/B
- Ehlers Danlos Sendromu, Arthrochalasia Tip
- Arthrochalasis Multipleks Konjenital
- EDS7, Mutant Prokollajen Tip
|
130060
|
Otozomal Dominant
|
COL1A1
|
120150
|
17q21.33
|
Kollajen, Tip I, Alfa 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
17.54 kb
|
4395 bp
|
51
|
|
COL1A2
|
120160
|
7q21.3
|
Kollajen, Tip I, Alfa 2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
36.31 kb
|
4101 bp
|
52
|
|
|
Test Adı
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
Ehlers Danlos Sendromu Tip 1,2, 4
|
Deri Punch Biyopsisi
|
5-10 mg
|
Steril Kap (Transfer besiyeri içermelidir.)
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş, formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler
|
Fibroblast kültürü kullanılarak; fibroblast SDS-PAGE’i yapılmakta ve fibroblast kültüründen mRNA izole edilip cDNA’e çevrilmektedir.
|
|
Ehlers Danlos Sendromu Tip 6,7
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| *Biyokimyasal Analiz İçin Not: Eğer biyokimyasal analiz sonucunda anormallik tespit edilirse, testlere null veya sekans analizleriyle devam edilmektedir. Ancak biyokimyasal test sonucunda anormallik bulunamazsa, analiz bu noktada durdurulur. Ancak klinik belirtiler ikna edici ise null veya sekans analizleriyle devam edilebilmektedir. Ücretlendirme yapılan analiz sayısına göre belirlenmektedir, bu bakımdan ödenen ücretin hastaya geri ödemesi bazı durumlarda yapılabilmektedir. |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 30 Aralık 2011 12:00 |
