|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Birt-Hogg-Dube Sendromu
|
FLCN Dizi Analizi (Ekzon 4-14)
|
~%88
|
3-4 Ay
|
|
|
FLCN Delesyon/Duplikasyon Analizi
|
x
|
3-4 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Birt-Hogg-Dube Sendromu, BHD
- Trikodiskomas ve Akrokordons ile Seyreden Fibrofolikül
|
135150
|
Otozomal Dominant
|
FLCN
|
607273
|
17p11.2
|
Follikulin
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
24.00 kb
|
x
|
14
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cumartesi, 16 Nisan 2011 17:14 |
