|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Barth Sendromu
|
TAZ Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- 3-Metilglutakonik Asiduri Tip 2, MGA2
- Nötropeni ve Abnormal Mitokondri ile Beraber Kardiyoiskeletal Miyopati
|
302060
|
X’ e bağlı
|
TAZ
|
300394
|
Xq28
|
Tafazin
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
137.75 kb
|
1203 bp
|
7
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 15 Nisan 2011 17:43 |
