Epidermolizis Bullosa

Hastalık/Test Adı

Gen Adı & Yöntem

Tanı

Değeri

Süre

Fiyat

Epidermolizis Bullosa

Immunofloresans & Elektron Mikroskopisi Analizi

Yüksek

2-3 Ay

Immunofloresans, Elektron Mikroskopisi & Belirlenen Gende Mutasyon Analizi

(COL7A1, COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGa6, ITGb4, KIND1, ECM1, BPAG1e/BPAG1, PLEC1, Desmoplakin 1, Plakoglobin 1, Plakophilin 1, Connexin 26, Connexin 30, Connexin 30.3, Connexin 31, Connexin 43, Desmocollin 2, Desmoglein 2, CD151, p63, ABCA12 ve TGM1)

Yüksek

Seçilen Gene Bağlı Değişmektedir.

Hastalık Adı (Sinonim)	Hastalık OMIM	Kalıtım	Açıklamalar
- Junctional Epidermolizis Bullosa	226650	Otozomal Dominant/Resesif	Mutasyon analizine başlanmadan önce, deri biyopsisi örneği kullanılarak yapılan immunofloresans ve elektron mikroskopisi; taranacak hedef geni belirlemektedir.
- Distrofik Epidermolizis Bullosa	226600
- Diğer Epidermolizis Bullosa Tipleri	131750

Yöntem	Örnek	Miktar	Tüp	Transport	Red Kriteri	Açıklamalar
Immunofloresans & Elektron Mikroskopisi	IMF için deri biyopsisi	x	IMF Tüpü (Michel’s Medium içermektedir.)	18-24 C⁰	x	Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Immunofloresans & Elektron Mikroskopisi	EM için deri biyopsisi	x	EM Tüpü	+4 C⁰	x
Immunofloresans & Elektron Mikroskopisi & Mutasyon Analizi	IMF ve EM için deri biyopsisi	x	Deri biyopsisi Tüpleri	18-24 C⁰	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Immunofloresans & Elektron Mikroskopisi & Mutasyon Analizi	Kan^EDTA	5 ml	Mor Kapak	18-24 C⁰	x

Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 18:52

Arama Fonksiyonu Kullanımı (*)