|
Alport Sendromu Genetik Analizi |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Alport Sendromu Genetik Analizi,
X- ilişkili
|
COL4A5 Tüm Gen Dizi Analizi
|
>%80
|
3-4 Ay
|
|
|
COL4A5 Delesyon/Duplikasyon Analizi
|
Bayanlarda: ~%10
|
2 Ay
|
|
|
Alport Sendromu Genetik Analizi,
Otozomal Resesif/Dominant
|
COL4A3 & COL4A4 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%100
|
3-4 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Kolajen IV-İlişkili
Nefropatiler (Alport Sendromu
ve İnce Bazal Membran Nefropati)
|
301050
|
X’e Bağlı
|
COL4A5
|
303630
|
Xq22
|
Kollajen, Tip IV, Alfa-5
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
257.62 4 kb
|
5067 bp
|
53
|
|
- Nöropati ve Sağırlık
- Alport Sendromu Otozomal
Resesif/Otozomal Dominant
|
203780/
104200
|
Otozomal Resesif/ Dominant
|
COL4A3
|
120070
|
2q37.1
|
Kollajen, Tip IV, Alfa 3 (Goodpasture Antijen)
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
150.23 kb
|
5013 bp
|
51
|
|
COL4A4
|
120131
|
2q35-q37.1
|
Kollagen, Tip IV, Alfa 4
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
159.35 kb
|
5073 bp
|
48
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| * Prenatal analiz için laboratuvarımıza danışınız. |
|
|
Son Güncelleme: Salı, 01 Şubat 2011 17:08 |
