|
11-Beta-Hidroksilaz Eksikliği |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
11-Beta-Hidroksilaz Eksikliği
|
CYP11B1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Steroid 11-Beta-Hidroksilaz Eksikliği
- Adrenal Hiperplazi IV
- P450C11B1 Eksikliği
|
202010
|
Otozomal Resesif
|
CYP11B1
|
610613
|
8q21
|
Steroid 11-Beta-Monooksijenaz Polypeptid 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
6,02 kb
|
1512 bp
|
9
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 31 Ocak 2011 15:04 |
