|
Fokal Segmental Glomeruloskleroz Tip [ 1 - 2 - 3 ] |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı
Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Fokal Segmental Glomeruloskleroz Tip 1, FSGS1
|
ACTN4 Tüm Gen Dizi Analizi
|
<%50
|
2 Ay
|
|
|
Fokal Segmental Glomeruloskleroz Tip 2, FSGS2
|
TRPC6 Tüm Gen Dizi Analizi
|
2 Ay
|
|
|
Fokal Segmental Glomeruloskleroz Tip 3, FSGS3
|
CD2AP Tüm Gen Dizi Analizi
|
2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Fokal Segmental
Glomeruloskleroz Tip 1, FSGS1
|
603278
|
Otozomal Dominant
|
ACTN4
|
604638
|
19q13
|
Aktinin, Alfa 4
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
83 kb
|
2736 bp
|
21
|
|
- Fokal Segmental
Glomeruloskleroz Tip 2, FSGS2
|
603965
|
Otozomal Dominant
|
TRPC6
|
603652
|
11q21-q22
|
Transient Reseptör Potansiyel Katyon Kanal, Altaile C, Üye 6
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
132.29 kb
|
2796 bp
|
13
|
|
- Fokal Segmental
Glomeruloskleroz Tip 3, FSGS3
|
607832
|
Otozomal Dominant/ Otozomal Resesif
|
CD2AP
|
604241
|
6p12.3
|
CD2-İlişkili Protein
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
148.71 kb
|
1920 bp
|
18
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 29 Nisan 2011 10:59 |
