|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Dent Hastalığı 1
|
CLCN5 Tüm Gen Dizi Analizi
|
60-87%
|
1-2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- X-ilişkili Hiperkalsiüri Nefrolitiyaz (Böbrek Taşı)
- Ürolitiyaz, Hiperkalsiüri, X-ilişkili
- Nefrolitiyaz 2, NPHL2
|
300009
|
X-ilişkili Resesif
|
CLCN5 (CLCK2)
|
300008
|
Xp11.22
|
Klorid Kanal 5
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
23.36 kb
|
2239 bp
|
12
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 16:48 |
