|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Bernard-Soulier Sendromu
|
GP1BA Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
GP1BB Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
GP9 Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Bernard-Soulier Sendromu, Otozomal Dominant
|
153670
|
Otozomal Dominant/Resesif
|
GP1BA
|
606672
|
17p13.2
|
Gllikoprotein 1B (platelet), Alfa Polipeptid
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
1.55 kb
|
1281 bp
|
3
|
|
- Platelet Glikoprotein 1B Eksikliği
- Glikoprotein 1B Platelet Eksikliği
- Von Willebrand Faktör Reseptör
Eksikliği
- Bernard-Soulier Sendromu, Tip A
- Bernard-Soulier Sendromu, Tip B
- Bernard-Soulier Sendromu, Tip C
|
231200
|
Otozomal Resesif
|
GP1BB
|
138720
|
22q11.21
|
Glikoprotein 1B (platelet), Beta Polipeptid
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
2.35 kb
|
621 bp
|
2
|
|
GP9
|
173515
|
3q21.3
|
Glikoprotein IX (platelet)
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
1.61 kb
|
534 bp
|
3
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cumartesi, 16 Nisan 2011 16:02 |
