|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Canavan Sendromu
|
ASPA Mutasyon Analizi (Y231X, E285A, A305E)
|
%43-63
|
2 Ay
|
|
|
ASPA Tüm Gen Dizi Analizi
|
%87
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Canavan-Van Bogaert-Bertrand Hastalığı
- Aspartoaçilaz Eksikliği
- ASPA Eksikliği
- ASP Eksikliği
- Aminoaçilaz 2 Eksikliği
- ACY2 Eksikliği
|
271900
|
Otozomal Resesif
|
ASPA (ACY2)
|
608034
|
17p13.3
|
Aspartoaçilaz
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
23.00 kb
|
942 bp
|
6
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Çarşamba, 20 Nisan 2011 15:37 |
