|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Danon Hastalığı
|
LAMP2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Vasküler Kardiyomiyopati ve Miyopati, X-İlişkili
- Pseudoglikogenez 2
- Antopol Hastalığı
- Asit Maltaz Eksikliği Olmaksızın Lizozomal Glikojen Depolama Hastalığı
- Glikojen Depo Hastalığı 2B, GSD2B
- GSD 2B
|
300257
|
X’e Bağlı Dominant
|
LAMP2
|
309060
|
Xq24
|
Lizozomal-İlişkili Membran Protein 2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
38.48 kb
|
1233 bp
|
9
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 16:23 |
