|
Cornelia de Lange Sendromu [1 - 2] |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Cornelia de Lange Sendromu 1, CDLS1
|
NIPBL Tüm Gen Dizi Analizi
|
%50
|
2-3 Ay
|
|
|
Cornelia de Lange Sendromu 2, CDLS2
|
SMC1A Tüm Gen Dizi Analizi
|
%5-10
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Typus Degenerativus Amstelodamensis
- De Lange Sendromu
- Brachmann-De Lange Sendromu; BDLS
|
122470
|
Otozomal Dominant
|
NIPBL
|
608667
|
5p13.2
|
Nipped-B Homolog
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
189.00 kb
|
x
|
47
|
|
- Cornelia De Lange Sendromu, X-İlişkili
- CDLS, X-İlişkili
|
300590
|
X-ilişkili
|
SMC1A
|
300040
|
Xp11.22
|
Structural Maintenance of Chromosomes 1A
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
48.55 kb
|
x
|
25
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 10:54 |
