|
Dentatorubral-Pallidoluysian Atrofi, DRPLA |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Dentatorubral-Pallidoluysian Atrofi, DRPLA
|
ATN1 3’lü Tekrar Analizi (CAG Tekrarları)
|
~%100
|
1-2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Karyoatetoz ile Beraber Seyreden
Miyoklonik Epilepsi
- Naito-Oyanagi Hastalığı, NOD
- Haw River Sendromu, HRS
- Ataksi, Kore, Nöber ve Demans
|
125370
|
Otozomal Dominant
|
ATN1
|
607462
|
12p13.31
|
Atrofin 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
14.00 kb
|
x
|
10
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 16:52 |
