|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Charge Sendromu
|
CHD7 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%60-70
|
2-3 Ay
|
|
|
Del 8q12.2 FISH Analizi
|
~%15
|
1 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Charge İlişkili-Coloboma, Kalp
Anomalisi, Koanal Atrezi,
Retardasyon, Genital ve Kulak
Anomalileri
- Hall-Hittner Sendromu, HHS
|
214800
|
Otozomal Dominant
|
CHD7 (KIAAIYIG)
|
608892
|
8q12.2
|
Kromodomain Helikaz
DNA-Bağlayıcı Protein 7
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
188.00 kb
|
x
|
38
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
KanHep
|
Yeşil Kapak
|
2-8 C0
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 10:40 |
