|
Distal Renal Tübüler Asidoz, Otozomal Resesif, RTADR |
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- RTA, Distal, Otozomal Resesif
- Renal Tübüler Asidoz, Otozomal
Resesif, Korunmuş Duyumla Beraber
- Renal Tübüler Asidoz, Distal,
Otozomal Resesif, Geç Başlangıçlı
Sensorinöral Duyma Kaybı ile Beraber
|
602722
|
Otozomal Resesif
|
ATP6V0A4 (ATP6N1B)
|
605239
|
7q34
|
ATPaz, H+ Taşıyıcı, Lizozomal V0 Altünit A İzoform 4
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
91.00 kb
|
3354 bp
|
21
|
|
- Renal Tübüler Asiodoz, Otozomal
Resesif, Progresif Sinir Sağırlığı ile
Beraber
- Renal Tübüler Asidoz Progresif Sinir
Sağırlığı RTA ile Beraber
|
267300
|
Otozomal Resesif
|
ATP6V1B1 (ATP6B1)
|
192132
|
2p13
|
ATPaz, H+ Taşıyıcı, Lizozomal 56/58kDa, V1 Altünit B, İzoform 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
29.00 kb
|
1542 bp
|
14
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 17:01 |
