|
Fanconi-Bickel Sendromu, FBS |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Fanconi-Bickel Sendromu, FBS
|
GLUT2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%84
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Hepatorenal glikojenoliz beraberinde Renal Fanconi Sendromu
- Hepatik Glikojenoliz Beraberinde Fankoni Nöropati
- Hepatik Glikojenez, Amino Asidüri ve
Glukozüri ile Beraber
- Intestinal Malabsorbsiyon ve Galaktoz
Intöleransı ile Beraber Seyreden Fanconi Sendromu
- Pseudo-Phlorizin Diabet
- Glikojenez, Fankoni Tip
- Glikojen Depo Hastalığı XI
|
227810
|
Otozomal Resesif
|
GLUT2 (SLC2A2)
|
138160
|
3q26.2-q26.3
|
Solüte Taşıyıcı Ailesi 2 (Yardımcı Glukoz Taşıyıcısı), Üye 2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
30.00 kb
|
1575 bp
|
10
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 25 Nisan 2011 10:37 |
