|
Fruktoz-1,6-Bisfosfataz Eksikliği |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Fruktoz-1,6-Bisfosfataz Eksikliği
|
FBP1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~%<75
|
1 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Fruktoz-1,6-Bisfosfataz Eksikliği
|
229700
|
Otozomal Resesif
|
FBP1
|
611570
|
9q22.32
|
Fruktoz-1,6-Bisfosfataz 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
36.51 kb
|
1017 bp
|
7
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 29 Nisan 2011 16:31 |
