|
Distrofik Epidermolizis Bullosa |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Otozomal Dominant
|
Otozomal Resesif
|
|
Distrofik Epidermolizis Bullosa
|
COL7A1 Dizi Analizi (Ekzon73-76)
|
%75
|
x
|
1 Ay
|
|
|
COL7A1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%95%
|
%95
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
|
- Distrofik Epidermolizis Bullosa, Otozomal Resesif
- Distrofik Epidermolizis Bullosa, Hallopeau-Siemens Tipi
- Distrofik Epidermolizis Bullosa, Localisata Variant, O.R
|
226600
|
Otozomal Resesif & Dominant
|
COL7A1
|
120120
|
3p21.31
|
Kollajen, Tip VII, Alfa 1
|
|
|
- Distrofik Epidermolizis Bullosa, Otozomal Dominant
- Distrofik Epidermolizis Bullosa, Pasini Tipi
- Albopapuloid Dominant Distrofik Epidermolizis Bullosa
- Epidermolizis Bullosa, Likenoid Özelliklerle Beraber Seyreden
Pretibial
|
131750
131850
|
|
|
- Epidermolizis Bullosa, Derinin Konjenital Lokalize Yokluğu ve
Tırnakların Deformasyonu
- Distrofik Epidermolizis Bullosa, Bart Tipi
|
132000
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
|
31.09 kb
|
8834 bp
|
118
|
|
|
- Distrofik Epidermolizis Bullosa, Neonatal (Otozomal Dominant)
- Toenail Distrofi, Isolated
|
131705
|
|
|
- Epidermolizis Bullosa Pruriginosa, O.D & O.R
|
604129
|
|
|
- Distrofik Epidermolizis Bullosa Subkorneal Yarık ile Beraber
- Epidermolysis Bullosa Simpleks Süperfisiyal
- Distrofik Epidermolizis Bullosa, Cockayne-Touraine Tipi
|
607600
|
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 17:35 |
