|
Blefarofimozis, Ptozis, Epikantus Inversus Sendromu |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Blefarofimozis, Ptozis, Epikantus Inversus Sendromu
|
FOXL2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%72
|
1 Ay
|
|
|
FOXL2 Delesyon/Duplikasyon Analizi
|
%10-15
|
1 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- BPES Tip 1
- BPES Tip 2
- BPES Beraberinde Over Yetmezliği
- Ovaryan Yetmezlik Olmaksızın BPES
- Duane Retraksiyon Sendromu ile
Beraber BPES
|
110100
|
Otozomal Dominant
|
FOXL2 (PFRK)
|
605597
|
3q23
|
Forkhed Box L2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
2.74 kb
|
1131 bp
|
1
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Çarşamba, 20 Nisan 2011 14:24 |
