Limb-Girdle Musküler Distrofi Tip 2C, LGMD2C Yazdır
 

Hastalık/Test Adı

Gen Adı & Yöntem

Otozomal Resesif LGMD için Tanı Değeri

Süre

Fiyat

Limb-Girdle Musküler Distrofi Tip 2C, LGMD2C

SGCG Tüm Gen Dizi Analizi

Çocukluk döneminde ortaya çıkanlarda %68, erişkin dönemde ortaya çıkanlarda ~%10

2 Ay

Ücret / Price

Hastalık Adı (Sinonim)

Hastalık

OMIM

Kalıtım

Gen

Gen

OMIM

Lokus

Protein

- Duchenne-Benzeri Musküler Distrofi,

  Otozomal Resesif, Tip 1, DMDA1

- İkincil Adhalin Eksikliği

- Gama Sarkoglikan Eksikliği

- Şiddetli Çocukluk Otozomal Resesif

  Musküler Distrofi, Kuzey Afrika Tipi, SCARMD

- Maghrebian Miyopati

253700

Otozomal Resesif

SGCG (35DAG)

608896

13q12.12

Gama Sarkoglikan

DNA

CDS

Ekzon

144.21 kb

876 bp

8

 

Örnek

Miktar

Tüp

Transport

Red Kriteri

Açıklamalar

KanEDTA

5 ml

Mor Kapak

18-24 C0

Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler

Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.

 

Son Güncelleme: Salı, 19 Temmuz 2011 12:18
 
Facebook'ta -
444 33 88
burclab@burclab.com
Facebook Twitter.com/Burclab LinkedIN Skype Meâ Müşteri Memnuniyeti Anket Formu