|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Otizim Paneli 1-Kadın
(Makrosefalisi Varsa)
|
CGH Array
(Tüm kromozomlarda otizmle ilişkili bölgeler)
|
≥%6-15
|
3-4 Ay
|
|
|
PTEN Tüm Gen Dizi Analizi
|
%3-17
|
|
MECP2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
≥% 3
|
3 Ay
|
|
|
CDKL5 Tüm Gen Dizi Analizi
|
-Erken dönemde nöbet geçirenlerde %6-17
-Genel olarak ise nadir
|
4-5 Ay
|
|
|
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Otizim Paneli 2-Kadın
(Makrosefalisi Yoksa)
|
CGH Array
(Tüm kromozomlarda otizmle ilişkili bölgeler)
|
≥%6-15
|
2-3 Ay
|
|
|
MECP2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
>% 3-13
|
|
CDKL5 Tüm Gen Dizi Analizi
|
-Erken dönemde nöbet geçirenlerde %6-17
-Genel olarak ise nadir
|
4-5 Ay
|
|
|
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Otizim Paneli 1-Erkek
(Makrosefalisi Varsa)
|
CGH Array
(Tüm kromozomlarda otizmle ilişkili bölgeler)
|
≥%6-15
|
3-4 Ay
|
|
|
PTEN Tüm Gen Dizi Analizi
|
%3-17
|
|
CDKL5 Tüm Gen Dizi Analizi
|
-Erken dönemde nöbet geçirenlerde %6-17
-Genel olarak ise nadir
|
4-5 Ay
|
|
|
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Otizim Paneli 2-Erkek
(Makrosefalisi Yoksa)
|
CGH Array
(Tüm kromozomlarda otizmle ilişkili bölgeler)
|
≥%6-15
|
3-4 Ay
|
|
|
CDKL5 Tüm Gen Dizi Analizi
|
-Erken dönemde nöbet geçirenlerde %6-17
-Genel olarak ise nadir
|
4-5 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Otizim Paneli 1-Kadın
- Otizim Paneli 2-Kadın
- Otizim Paneli 1-Erkek
- Otizim Paneli 2-Erkek
|
x
|
x
|
PTEN
|
601728
|
10q23.31
|
Fosfataz ve Tensin Homolog
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
102.94 kb
|
1212 bp
|
9
|
|
MECP2
|
300005
|
Xq28
|
Metil CpG Taşıyıcı Protein 2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
75.86 kb
|
1461 bp
|
4
|
|
CDKL5
|
300203
|
Xp22.13
|
Siklin Bağımlı Kinaz Benzeri 5
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
227.99 kb
|
3093 bp
|
21
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
|
*Otizm Panelinin çalışılmasından önce vakanın Frajil X sendromu olmadığının belirlenmesi gerekmektedir.
|
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Temmuz 2011 18:07 |
