|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip [2 - 2A1 - 2A2 - 2B - 2B1 - 2D - 2E/1F - 2I/2J - 2K - 2L] |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
CMT2 Subtiplerinin Dağılımı
|
Tanı
Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2, CMT2
|
KIF1B, MFN2, RAB7, LMNA, GARS, NEFL, MPZ, GDAP1, CJB1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
>%20-30
|
%100
|
3-4 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2A1, CMT2A1
|
KIF1B Tüm Gen Dizi Analizi
|
Nadir
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2A2, CMT2A1
|
MFN2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%20-30
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2B, CMT2B
|
RAB7 Tüm Gen Dİzi Analizi
|
Nadir
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2B1, CMT2B1
|
LMNA Tüm Gen Dizi Analizi
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2D, CMT2D
|
GARS Tüm Gen Dizi Analizi
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2E/1F, CMT2E/1F
|
NEFL Tüm Gen Dizi Analizi
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2I/2J, CMT2I/2J
|
MPZ Tüm Gen Dizi Analizi
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2K, CMT2K
|
GDAP1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2L, CMT2L
|
HSPB8 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2/2A1
|
118210
|
Otozomal Dominant
|
KIF1B
|
605995
|
1p36.2
|
Kinezin-Benzeri Protein KIF1B
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
167.13 kb
|
5313 bp
|
47
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2A2
|
609260
|
Otozomal Dominant
|
MFN2
|
608507
|
1p36.2
|
Mitofüzyon-2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
40.08 kb
|
2274 bp
|
20
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2B
|
600882
|
Otozomal Dominant
|
RAB7
|
602298
|
3q21
|
Ras-Bağlantılı Protein Rab-7A
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
88 kb
|
?
|
6
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2B1
|
605588
|
Otozomal Resesif
|
LMNA
|
150330
|
1q21.2
|
Lamin-A/C
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
25.37 kb
|
1995 bp
|
12
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2D
|
601472
|
Otozomal Dominant
|
GARS
|
600287
|
7p15
|
Glicil-tRNA Sentetaz
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
39.46 kb
|
2058 bp
|
17
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2E/1F
|
607684
|
Otozomal Dominant
|
NEFL
|
162280
|
8p21
|
Nörofilamental Light Plipeptid
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
3.71 kb
|
1633 bp
|
4
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2I/2J
|
607677
|
Otozomal Dominant
|
MPZ
|
159440
|
1q22
|
Miyelin P0 Protein
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
5.22 kb
|
777 bp
|
7
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2K
|
607831
|
Otozomal Resesif
|
GDAP1
|
606598
|
8q13-q21.1
|
Gangliosid-Uyarılmış Diferensiasyon-İlişkili Protein 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
13.90 kb
|
1077 bp
|
6
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2L
|
608673
|
Otozomal Dominant
|
HSPB8
|
608014
|
12q24
|
Heat Shock Protein Beta-8
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
15 kb
|
? bp
|
3
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| *Prenatal tanı için lütfen laboratuarımızla irtibata geçiniz. |
|
|
Son Güncelleme: Çarşamba, 20 Nisan 2011 18:04 |
