|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Fraser Sendromu
|
FREM2 & FRAS1 Mutasyon Analizi (15 Mutasyon)
|
x
|
2 Ay
|
|
|
FREM2 Dizi Analizi (FREM2-Ekzon 6, Q1972K
Mutasyonu Dahil)
|
x
|
2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Diğer Malformasyonlarla
Beraber Kriptoftalmos
- Kriptoftalmos-Sindaktili Sendromu
|
219000
|
Genetik Heterojenite
|
FRAS1
|
607830
|
4q21.1
|
Fraser Sendromu 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
486.33 kb
|
12021 bp
|
74
|
|
FREM2
|
608945
|
13q13.3
|
FRAS1 İlişkili Ekstraselüler Matrix Protein 2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
200.10 kb
|
9507 bp
|
24
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 29 Nisan 2011 11:30 |
