|
3-Hidroksiaçil-Coa Dehidrojenaz Eksikliği, LCHAD |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
3-Hidroksiaçil-Coa Dehidrojenaz Eksikliği, LCHAD
|
HADHA Tüm Gen Dizi Analizi
|
> % 90
|
6 – 7 Ay
|
|
|
HADHA Mutasyon Analizi (1528G>C & 1132C>T)
|
1-2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- 3-Hidroksiaçil-Coa Dehidrojenaz Eksikliği, LCHAD
- LCHAD Eksikliği
|
609016
|
Otozomal Resesif
|
HADHA
|
600890
|
2p23.3
|
Trifonksiyonel Protein, alfa subunit
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
53.98 Kb
|
2292 bp
|
20
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 31 Ocak 2011 14:55 |
