|
Biotinidaz Eksikliği Genetik Analizi |
|
Kod
|
Test Adı
|
Metod
|
Mutasyon&Ekzon
|
Tanı
Değeri
|
Süre
|
Ücret
|
|
x
|
Biotinidaz Eksikliği Genetik Analizi
|
Hedef Mutasyon Analizi
|
9 Mutasyon: D444H, A171T,
F403V, G98, 7-BP DEL/3-BP INS, Q456H, R157H, R538C, D252G
|
~60%
|
2-3 Ay
|
|
|
x
|
Sekans Analizi
|
BTD Tüm Gen Analizi
|
~99%
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Biotinidaz Eksikliği
- Multipl Karboksilaz Eksikliği,
geç-form
- Multipl Karboksilaz Eksikliği,
Juvenile-Onset
- BTD Eksikliği
|
253260
|
Otozomal Resesif
|
BTD
|
609019
|
3p25
|
Biotinidaz
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
44.00 Kb
|
1632 bp
|
4
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KANEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
|
|
| |
|
