|
Artmış Ense Kalınlığı Genetik Analizi Paneli |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Prevalans
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Artmış Ense Kalınlığı Genetik Analizi Paneli
|
CYP21A2, PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, MEK1, DHCR7, SMN1 & 22q11.2 Bölgesi Mikro-Array Tabanlı Mutasyon Analizi
|
Konjenital Adrenal Hiperplazi
|
1:16,000
|
95%
|
5-6 Hafta
|
|
|
Noonan Sendromu
|
1:1,000-1:2,500
|
70%
|
|
Smith-Lemli-Opitz Sendromu
|
1:20,000-1:60,000
|
97%
|
|
Spinal Musküler Atrofi
|
1:4,000-1:6,000
|
95%
|
|
22q11.2 Delesyonu Sendromu
|
1:7,000-1:100,000
|
95%
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Konjenital Adrenal Hiperplazi
|
211910
|
Otozomal Resesif
|
CYP21A2
|
x
|
6p21.3
|
Sitokrom P450 XXI
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
3,34 kb
|
1488 bp
|
10
|
|
- Noonan Sendromu
|
|
Otozomal Dominant
|
PTPN11
|
176876
|
12q24.1
|
Tirozin-Protein Fosfataz Non-Reseptör Tip 11
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
91,2 kb
|
1782 bp
|
16
|
|
KRAS (KRAS2)
|
190070
|
12p12.1
|
GTPase KRas
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
45.67 kb
|
x
|
7
|
|
SOS1
|
182530
|
2p22-p21
|
Son of Sevenless Homolog 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
134,6 kb
|
23
|
4002 bp
|
|
RAF
|
164760
|
3p25
|
RAF Proto-Onkogen Serine/Threonine-Protein Kinaz
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
80,5 kb
|
1947 bp
|
17
|
|
MEK1 (MAP2K1)
|
|
15q22.31
|
Mitojenle Aktif Protein Kinase 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
104.26 kb
|
1182 bp
|
11
|
|
- Smith-Lemli-Opitz Sendromu
|
270400
|
Otozomal Resesif
|
DHCR7
|
602858
|
11q12-q13
|
7-Dehidrokolesterol Redüktaz
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
13,94 kb
|
1428 bp
|
9
|
|
- Spinal Musküler Atrofi
|
253300
|
Otozomal Resesif
|
SMN1
|
600354
|
5q12.2-q13.3
|
Survival Motor Nöron Protein
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
28.07 kb
|
789 bp
|
8
|
|
- 22q11.2 Delesyonu Sendromu
|
611867
|
Otozomal Dominant
|
x
|
x
|
x
|
x
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
Amniyon Sıvısı
|
20 ml
|
Enjektör
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve hemolize numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
CVS
|
10 mg
|
Transport Medium
|
|
|
* Artmış Ense Kalınlığı Genetik Analizi Panelinin yapılabilmesi için öncelikle kromozom analizi yapılması gerekmektedir. Prenatal örnekle birlikte anne-babadan da kan örneği gönderilmelidir.
|
|
