|
Epidermolizis Bullosa Simpleks |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Epidermolizis Bullosa Simpleks
|
KRT5 & KRT14 Tüm Gen Dizi Analizi
|
% 70- % 90
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Epidermolizis Bullosa Simpleks, Koebner Tipi
- Epidermolizis Bullosa Simpleks, Weber-Cockayne Tipi
|
131800
|
Otozomal Dominant/
Otozomal Resesif
|
KRT5
|
148040
|
12q13.2-q13.3
|
Keratin 5
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
5.88 kb
|
1773 bp
|
9
|
|
KRT14
|
148066
|
17q21.2
|
Keratin 14
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
4.61 kb
|
1419 bp
|
8
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
