POSTNATAL SİTOGENETİK
Venöz periferik kan, kemik iliği ve biyopsi materyallerinden kromozom analizinin çalışıldığı departmandır. Belirtilen örnekler kromozomların yapıları ve sayıları bakımından incelenmektedir.

Kromozom Analizi İçin Klinik Endikasyonlar

1. Erken Dönemde Büyüme ve Gelişme Sorunları
   Gelişme eksikliği ve gecikmesi, dismorfik yüz görünümü, çok sayıda malformasyon, boy kısalığı, ambigius genitalya ve mental retardasyon kromozom anomalileri olan çocuklarda, bu gruba özgü olmada da, sık görülen bulgulardır.
2. Ölü Doğum ve Neonatal Ölüm
   Ölü doğumlar arasında anormal kromozom insidansı yaklaşık olarak %10‘dır. Canlı doğumlarda bu oran %0.7’dir. Bu yüzden tüm ölü doğumlarda ve neonatal ölümlerde mutlaka kromozom analizi yapılarak altta yatan spesifik neden belirlenmeli ya da kromozomal problem olma ihtimali ekarte edilmelidir.
3. Fertilite Problemleri
   Amenore ile başvuran kadınlar ve infertilite veya tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftler için kromozom çalışması endikasyonu vardır. İnfertil olan ya da en az iki düşüğü bulunan vakaların önemli bir kısmında anne ya da babada kromozom bozukluğu görülmektedir.
4. Aile Öyküsü
   Birinci dereceden akrabalarda kromozomal anomalili kişi bulunması ya da şüphesi kromozom analizi endikasyonu olarak kabul edilmektedir.
5. Kanser
   Pek çok kanser türü bir ya da daha fazla anormal kromozom yapısı ile birliktedir. Uygun doku örneğinde (tümörün kendisi veya hematolojik malign hastalıklarda kemik iliği) kromozom değerlendirilmesi yararlı tanısal ve prognostik bilgi sağlayabilmektedir.

Yapısal Anomaliler Delesyonlar Duplikasyonlar Marker ve halka kromozomlar İzokromozomlar İnversiyonlar Disentrik Kromozomlar Translokasyonlar Mozaisizm	Sayısal Anomaliler Triploidi Tetraploidi Anöploidi