Prenatal Tanı Nedir?
Anne karnındaki fetüse ait örneklerden kromozom analizi yapılma işlemidir. Analizin yapılabilmesi için bazı kriterler bulunmaktadır (bkz. prenatal tanı endikasyonları) Prenatal dönemde kromozom analizi yapılması önerilmiş kişilerde, fetüstün kromozomlarında sayısal ya da yapısal bir anomali olup olmadığı araştırılır.
Prenatal sitogenetik örnekleri:
Amniyon Sıvısı: Tanısal testlerde kullanılabilecek fetüs kökenli hücreleri içerir. Amniyon sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi ve boşaltım sisteminden dökülen hücrelerden ve çoğunlukla bebek idrarından oluşmaktadır.  Amniyon sıvısının alınma işlemine amniyosentez adı verilmektedir. Amniyosentez;  amniyotik sıvı örneğinin bir enjektörle transabdominal olarak alınması işlemidir. Amniyon sıvısı erken dönemde 12-14. gebelik haftasında alınabildiği gibi ideal olarak 14-18. gebelik haftasında da alınabilir.
CVS (Koryon Villus Materyali): Gebeliğin 10-12. haftalarında transservikal veya transabdominal yolla koryon villuslardan biyopsi alınması işlemidir.
Kordosentez: Fetal kan örneğinin ultrasonografi rehberliğinde dogrudan umblikal kordondan alınması işlemidir. Fetal kan örneğinden, kromozom analizi ve diğer hematolojik çalışmalar yapılmaya uygun hücre kültürleri elde etmek için sadece birkaç gün yeterli olmaktadır. Kordosentez, fetal anomali saptanan bir ultrasonografi tetkiki nedeniyle yapılan amniyosentezde kültür üremesi elde edilemediği veya çelişkili sonuçlar alındığında ya da DNA yöntemi ile tanı konulamayan ancak tanı için fetal plazma veya kanda biyokimyasal testlerin yapılması gereken hastalıklar söz konusu olduğunda yapılır. Kordosentez genellikle gebeliğin 19- 21. haftalarında yapılır.
Prenatal Tanı Endikasyonları: Bir gebenin, amniyosentez veya CVS ile prenatal tanı yapılmasına aday olmasında genel olarak kabul edilen ilke, bebekte anomali riskinin en azından işleme bağlı düşük yapma riskinden yüksek olmasıdır. Günümüzde, 200’den fazla genetik hastalık, amniyosentez veya CVS yöntemi ile prenatal dönemde tanımlanabilmektedir.
Endikasyonlar:

• İleri anne yaşı
• Önceden de novo kromozom anomalili çocuk varlığı
• Ebeveynlerden birinde yapısal kromozom anomalisi varlığı
• Aile hikâyesinde biyokimyasal veya DNA analizi ile tanı konulabilen genetik hastalık varlığı
• Özgül bir prenatal tanı testinin olmadığı X’e bağlı hastalık hikayesi
• Nöral tüp defekti riski
• Anne serumunda tarama ve ultrasonografide anormal durum

Amniyon sıvısından Kromozom Analizi Aşamaları:

• Hücre Kültürü
• Hücre Fiksasyonu
• Hücre Boyanması
• Analiz

Hücre Kültürü: Amniyon sıvısının içerisinde fetüse ait hücreler bulunmaktadır. Hücre sayısı genetik analiz için yeterli olmadığı için hücre çoğaltım işlemi yapılır. Bu işleme hücre kültürü denilmektedir. Amniyon sıvıları belirli işlemden geçtikten sonra çoğalmaları için 37C0 ‘deki etüve konulmaktadır. Kültür sırasında hücrelerin çoğaltımı ve çoğalma hızı kişiden kişiye değişebilmektedir. Hatta üreme olmayabilmektedir. Hücre kültürünü annenin yaşı, kişisel stres, alınan gıdalar ve ilaçlar etkileyebilmektedir. Kültürdeki hücre sayısı analiz için yeterli düzeye geldiğinde işlem durdurulmaktadır ve diğer aşamaya geçilmektedir.
Hücre Fiksasyonu: Kromozom analizi mikroskop altında hücrelerde bulunan kromozomların lamel üzerinde analiz edilmesidir. Bu aşamada kültürden alınan hücreler lamel üzerine sabitlenir.
Hücre Boyanması: Lamel üzerine sabitlenmiş kromozomlar mikroskop altında kromozomların görünmesini sağlayan özel boyalarla boyanır. Böylece kromozomlar görünür hale gelir.
Analiz: Görünür hale getirilen lamel üzerine sabitlemiş kromozomlar sayıları, yapıları ve boyutları kriterlerine göre analiz edilir. 46 kromozom birbirinden yapı, büyüklük olarak birbirinden farklıdır. Bu farklılıklara göre kromozomlar 1’den 46’ya kadar dizilir ve incelenir. Her kromozomun kendine özgü bant yapısı olduğu için kromozomal bir değişiklik bu inceleme ile saptanabilmektedir.