1. Burç Genetik Tanı Merkezinde hangi genetik branşlarda testler yapılmaktadır?
Moleküler Genetik, Moleküler Enfeksiyon, Prenatal Sitogenetik, Postnatal Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik alanlarında testler yapılabilmektedir.

2. Burç Genetik Tanı Merkezi genetik danışma hizmeti verebiliyor mu? Genetik danışma ücretli midir?
Hasta merkezimize gelmeden randevu almalı ve önceden yaptırmış olduğu tüm test sonuçlarını yanında getirmesi gerekmektedir. Genetik tanı hizmetimiz ücretlidir.

3. Burç Genetik Tanı Merkezi araştırma ve yayın yapmak isteyen doktor ya da araştırma görevlilerine nasıl yardımcı olabilir?
Burç Genetik Tanı Merkezi sadece rutin çalışan bir laboratuvar değil aynı zamanda araştırma merkezidir. Çalışılmak istenen konunun belirlenmesi halinde, merkezimizin AR-GE birimi literatür taraması yapmaktadır. Projenin merkezimizde uygulanabilirliği değerlendirilmekte ve mümkün olması durumunda çalışılacak polimorfizm/mutasyona özgü sistem kurulmakta ve çalışmaya başlanmaktadır.

4. Kromozom, DNA, gen, ekzon ne demektir?
DNA: İnsanların ve neredeyse bütün canlıların kalıtım materyalidir. Genetik bilgiyi taşır.
Kromozom: DNA molekülü her hücrenin nükleusunda iplik şeklinde bir yapı oluşturacak biçimde özel proteinlerle paketlenmiştir ve bu yapı kromozom adını alır.
Gen: Kalıtımın fiziksel ve fonksiyonel en temel birimidir. DNA’ dan meydana gelir ve protein adı verilen moleküllerin oluşturulmasında görev alır.
Ekzon: Bir genin aminoasit kodlayan, anlamlı kısmıdır.

5. PCR ne demektir?
“Polimeraz Zincir Reaksiyonu”nun kısaltılmışıdır. PCR; DNA zincirinde istenilen gen bölgesinin çoğaltılmasında kullanılan yöntemidir.

6. Konvansiyonel PCR, Real-time PCR ne demektir?
Konvansiyonel PCR, laboratuvarda kullandığımız klasik PCR’dır. Real time PCR ise, konvansiyonelden farklı olarak kantitatif ve eş zamanlı ölçüm sağlayabilen bir yöntemdir.

7. RFLP, DNA dizi analizi ne demektir?
RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism), mutasyon taramakta sıklıkla kullanılan bir yöntemdir. Restriksiyon enzimleri ile PCR ürünleri kesilmekte ve elektroforezdeki bant profilleri incelenerek mutasyon varlığı araştırılmaktadır. DNA dizi analizi ise istenilen gen bölgesindeki tüm bazlarının dizilmesi yöntemidir.

8. FISH ne demektir? Hangi amaçla kullanılır? En çok hangi amaçla istenir? Hangi tüplere kan alınır?
FISH (fluorescent in situ hybridization), bir moleküler sitogenetik test yöntemidir. Özgül DNA dizisine sahip oligonükleotidlerin floresan maddeler ile işaretlenerek prob oluşturulması, hücrelerin metafaz ve interfazda bu komplementer DNA ile hibritleştirilmesi tekniğine dayanır. En çok 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının hızlı anöploidi analizinde kullanılır. FISH analizleri için materyal heparinli tüpe alınır.

9. Periferik kan hangi tüpe alınmalıdır?
Sitogenetik analizler için heparinli tüpe, moleküler genetik testleri için ise EDTA’lı tüpe, moleküler enfeksiyon testleri için ise kuru tüpe alınır.

10. Kordon kanı hangi tüpe alınmalıdır?
Kromozom analizi çalışılacaksa heparinli tüpe; kistik fibrozis, akondroplazi gibi tek gen hastalıkları çalışılacaksa EDTA’lı tüpe; moleküler enfeksiyon testleri çalışılacaksa teste göre EDTA’lı ya da kuru tüpe alınmalıdır.

11. Abort materyali ne kadar alınır ve nasıl taşınır?
Küçük parmağın boğumu kadar alınır ve transport besiyerine konur. Transport besiyeri bulunmaması halinde steril idrar kabına serum fizyolojik içine konularak gönderilebilmektedir. Biyopsi bölgesi antiseptik sabunla temizlendikten sonra, steril su ile iyice yıkanmalıdır. Alkol ya da iyod preparatları kullanılmamalıdır. Yaklaşık 4 mm çapında tüm dermis katmanlarını içeren punch biyopsi uygulanmalıdır. Materyalin kontamine olmaması önemlidir ve en geç 12 saat içinde merkezimize ulaştırılmalıdır.

12. CVS nedir, ne kadar kullanılır ve nasıl taşınır?
CVS (Chorionic Villus Sampling), gebeliğin 10-12. haftasında, transservikal ya da transabdominal yoldan girilerek koryonik villuslardan biyopsi alınması işlemidir. Transport besiyerine konularak gönderilmelidir. Enjektöre 3-4 ml besiyeri çektikten sonra yaklaşık 10 mg CVS alınır. İğne kıvrılmamalıdır ve flasterle pistonu fikse etmek gerekmektedir.