Alagille Sendromu (Del 20p11.2)Alagille Sendromu yüksek oranda hepatik, kardiak ve renal tutulumun gözlendiği kompleks multisistemik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren Alagille sendromu 100.000 canlı doğumda bir gözlenmektedir ve olgular genellikle ilk altı aydan sonra semptomatik hale gelmektedir. Klinik özelliklerin aynı aile içerisinde dahi yüksek oranda değişkenlik gösterebildiği bu sendromda en sık gözlenen klinik tablo kolestazdır. İntrakardiak lezyonlarla da birlikte görülebilen periferik pulmoner stenoz, anatomik veya fonksiyonel renal patolojiler ve posterior embriyotokson gibi patolojik göz bulguları ile jagged 1 gen mutasyonunun varlığı hastalığa özgü tanı kriterleridir. Şu ana kadar sendromla ilişkili iki gen (JAG1 ve NOTCH2) bulunmuştur. Hastaların %30-50'si bu mutasyonları ailesinden almakta iken; %50-70’inde ilk kez (de novo mutasyon) kendilerinde ortaya çıkmaktadır.

Moleküler Tanı: JAG1 tüm gen dizi analizi klinik özellikleri taşıyan hastaların yaklaşık %88'ine tanı konmasını sağlamaktadır. Ayrıca ilgili bölgede yapılan Del 20p12 FISH testi ile hastaların yaklaşık %7'sine tanı konulabilmektedir.