Kallmann sendromu anosmi veya hiposminin eşlik ettiği konjenital hipogonadotropik hipogonadizmin bir formu olarak tanımlanmaktadır. X’e bağlı, otozomal resesif veya otozomal dominant geçiş gösterebilen bu sendromun insidansı erkeklerde 1/10.000, kızlarda ise 1/50.000 olarak bildirilmektedir. İnfertilite, sekonder sex karakter gelişimi yokluğuna bazı vakalarda fasiyal asimetri, yarık damak, renk körlüğü, sağırlık, inmemiş testis, renal anomali, kardiyak anomali, zihinsel gelişimde azalma ve bayanlarda amenore eşlik edebilmektedir. KAL1 (Kallmann sendromu 1), FGFR1 (Kallmann sendromu 2), PROKR2 (Kallmann sendromu 3), PROK2 (Kallmann sendromu 4), CHD7 (Kallmann sendromu 5) ve FGF8 (Kallmann sendromu 6) Kallmann sendromu ile ilişkisi bulunan genler olup, bu genlerin tamamı sendromun 20%-25% lik kısmını açıklamaktadır.

Moleküler Tanı: Kalıtımın X-ilişkili olması durumunda, vaka yalnızca Kallmann Tip 1 olabilmekte ve KAL1 genindeki mutasyonlardan/delesyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu hastalara KAL1 genini hedefleyen tüm gen sekans ve Del Xp22.3 FISH analizi yapılması önerilmektedir.